Enfermedad neuromuscular (ENM) es un término amplio que abarca diversas enfermedades y dolencias que alteran el funcionamiento muscular, ya sea directamente mediante una patología muscular intrínseca o indirectamente mediante una patología nerviosa.
Algunos pacientes con ENM sufren un deterioro muscular progresivo que provoca:
pérdida de movilidad
necesidad de usar una silla de ruedas
problemas de deglución
debilitamiento de los músculos respiratorios
muerte por insuficiencia respiratoria.
Los trastornos neuromusculares pueden dividirse en trastornos de evolución rápida y trastornos de evolución lenta:
Los trastornos de evolución rápida se caracterizan por un deterioro muscular que empeora en cuestión de meses y causa la muerte en pocos años (p. ej., esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y distrofia muscular de Duchenne (DMD) en adolescentes).
Los trastornos de evolución variable o lenta se caracterizan por un deterioro muscular que empeora en cuestión de años y solo reduce levemente la expectativa de vida (p. ej., distrofia muscular de la cintura, facioescapulohumeral y miotónica).
